18. Fen Ödevi

Konu : Down Sendromu, Turner Sendromu, Renk Körlüğü, Hemofili ve Orak Hücreli Anemi
Ne zamana ? : 20 Eylül 2012 Perşembe 
Not : Bu ödev, 8. sınıfın ilk ödevidir : ))

DOWN SENDROMU

       


ÖDEV 1

Down sendromu, Trizomi 21; genetik düzensizlik sonucu insanın 21. kromozom çiftinde fazladan bir kromozom bulunması durumu ve bunun sonucuolarak ortaya çıkan tabloya verilen isimdir.

Down sendromu vücutta yapısal ve fonksiyonel değişiklikler ile karakterize edilir. Vücuttaki küçük ve büyük farklılıkların kombinasyonu yapısal olarak sergilenir.

Down sendromu sık sık zihinsel kavramadaki bozukluklar ve fiziksel gelişimin tipik yüz görünümü gibi farklı olmasıyla ilişkilendirilir. Çoğunlukla hafif veya orta seviyeli öğrenme güçlüğü gibi sorunlar taşır.

Down sendromu gebelik sırasında ya da doğumda tanımlanabilen bir rahatsızlıktır. Down sendromuna her 800 ile 1000 doğumda 1 oranında rastlanır; istatistikler anne yaşının artışıyla bu oranın yükseldiğini göstermiştir, diğer etkenlerin payı küçüktür.

Down sendromunun tipik yüz siması, normal kromozom sayısında sahip olan bazı insanlar da görülebilir. Ancak Down sendromunda buna ek olarak; el ayasında çift yerine tek derin olarak bulunan avuç içi çizgisi, epikantik katlanmanın neden olduğu badem biçimli göz, palebral yarık, düşük kas tonusu, ayak baş parmağıyla ikinci parmak arası daha büyük bir boşluk ve sarkık dil morfolojisi görülebilir. Bu semptomların hepsi görülecek diye bir kural yoktur, bazıları olup bazıları olmayabilir. Down sendromunun sağlığa getirdiği sorunların başında ise konjenital kalp yetmezliği riskleri, gastroözafagal reflü hastalığı, tekrarlayan kulak enfeksiyonları, obstürktüf uyku apnesi ve tiroid bozuklukları riskleri sayılabilir.

Çocukluğun erken dönemlerinde sağlanacak olan aile ve tıp desteği ile erken müdahale sayesinde Down sendromlu insanlar destekle toplumla bütünleşik bir hayat kurabilirler.


ÖDEV 2
Down Sendromu Nedir
İnsanda genetik düzensizlik sonucu, fazladan bir 21. koromozomun bulunması ve bu durumun getirdiği sorunlara Down sendromu veya Mongolizm denir.

Down sendromlu çocukların genel görünüşleri
Down sendromlu bebekler doğduklarında farklı bir yüz görünümüne sahiptirler. kafaları ufak, başın arkası yassı, enseleri kısa ve geniştir.

Down sendromlu çocukların eğitimi
Down sendromlu çocuklar normal hayatlarını sürdürmek için gerekenleri öğrenebilirler.

Down sendromlu çocukların gelişimleri
Down sendromlu çocuklar genel olarak daha yavaş büyürler, daha yavaş Öğrenirler, problem çÖzmede ve karar vermede diğer çocuklara nazaran daha çok zorlanırlar.

Down sendromlu çocuklarda fizik tedavi
Fizik tedaviye Down sendromlu bebeklerde 2 aylıkken başlanmalıdır. Düzenli kontrollerle duruma göre tedavi devam ettirilir. Down sendromlu çocuklarda yüz kasları gevşektir. Fizik tedavi süresince kas gücü ve motor becerilerinin yanısıra, algılama becerisi de programa dahil edilerek desteklenmelidir.

Down sendromlu çocuklarda konuşma ve dil terapisi
Down Sendromlu çocuklarda konuşma geç gelişir. Erken dönemde başlanan dil terapisi ile ortalama 2-3 yaşında konuşma başlayabilir. Nadir rastlansa da bazıları çok geç konuşurlar. Hiç konuşamayan down sendromlu çocuk sayısı ise oldukça azdır.

Down Sendromu hastalığının nedenleri
Sağlıklı bir insanın vücudundaki her hücrede 46 tane kromozom vardır. Oysa Down sendromlu bebeklerin hücrelerinde toplam 47 kromozom bulunur. Yani fazladan bulunan kromozom kromozom 21' çiftinin yanında bulunur. Bu kromozom fazlalığının neden kaynaklandığı tam olarak bilinmese de, 35 yaşından sonra doğum yapan kadınların çocuklarında görülme olasılığı yüksektir. Bunun nedeni kromozom ayrılma ileri yaşlarda daha düzensiz olmasından kaynaklanmaktadır. Bununla beraber, hücre bölünmesi sırasında meydana gelen ayrılmamalar da bu hastalığın sebeplerinden olabilir.

Down sendromu tipleri
Down sendromu trizomi 21 Trizomi 21 (47, XX,+21); mayoz bölünme sırasında meydana gelen ayrılmama durumuyla ortaya çıkan fazla 21. kromozomun sebep olduğu Down sendromu tipidir. Yumurta ya da spermde bulunan fazla 21 ile bir gametde toplam 24 kromozom bulunur. Down sendromunun yaklaşık %95'ini kapsayan en çok görülen tipidir. 

 

TURNER SENDROMU

 

Turner sendromu; bir dişide eşey kromozomlarından birinin bulunmaması sonucu ortaya çıkan çeşitli semptomların tümüne verilen addır.

Turner sendromluların fenotipi dişi olarak görülür fakat; eşey organları ve eşey hücreleri gelişmez. Kısır bireylerdir. Turner sendromlu bireylerde doğuştan böbrek rahatsızlıkları, kalp anomalileri, kistik higroma en çok görülen hastalıklardır.

RENK KÖRLÜĞÜ

 

 
Renk körlüğü bir canlının görme merkezinde özel bir pigment molekülünün bulunmaması veya gerektiğinden az bulunması, onun çevresindeki renkleri ayırt edememesine dolayısı ile renk körlüğüne neden olur.

Kırmızı, yeşil ve mavi renklerden bir ya da birden fazlasını ayırt edememeyle ortaya çıkan bozukluktur. Renk körlüğü olan erkeklerin kız çocukları renk körü olmamakla birlikte renk körlüğünün taşıyıcısı durumundadırlar. Taşıyıcı kadınların erkek çocuklarının yarısı da renk körü olarak doğmaktadır. Renkli görme yeteneği insanın yanı sıra balıklar,amfibyumlar, bazı sürüngenler, bazı kuşlar, arılar ve kelebeklerde bulunur. İnsanda ağtabakada koni olarak bilinen hücreler renklerin algılanmasını sağlar. Bu hücrelerin mavi-mor, yeşil ve sarı-kırmızı dalga uzunluklarındaki ışığa duyarlı olan üç türü vardır. Zedelenen ya da olmayan hücrenin türü, renk körlüğünün türünü belirler. Renk körlüklerinin büyük bir bölümü eşeye bağlı çekinik kalıtımla kuşaktan kuşağa geçer. Buna ek olarak bazı ağtabaka hastalıkları ve zehirlenmelerde de görülen renk körlüğünün tedavisi yoktur.

HEMOFİLİ

Hemofili çoğunlukla genetik geçiş gösteren , vücutta kanın pıhtılaşma sisteminde rol alan ve pıhtılaşma faktörleri olarak adlandırılan proteinlerin eksikliği veya yokluğu nedeniyle ortaya çıkan ve pıhtılaşma bozukluğu yaratan bir kan hastalığıdır.

Kanın vücutta dolaşmasını sağlayan kan damarları atar,toplar ve kılcal damarlardan oluşur. Bu da damarlardan herhangi bir tanesinde hasar meydana gelmesi durumunda iç kanama meydana gelir. Normal şartlarda kan damarı hasar gördükten hemen sonra travmanın damar üzerine etkisiyle damar duvarı kasılır ve "Trombosit" adı verilen kan hücreleri devreye girerek hasarlı bölgede "Trombosit Tıkacı" adı verilen geçici bir tıkaç oluşturur. Damardaki yırtılma küçükse, bu tıkaç kan kaybını tek başına durdurabilir, fakat delik büyükse kanamayı durdurmak için Trombosit tıkacına ek olarak kanın pıhtılaşması da gerekmektedir. Bu aşamada, pıhtılaşma faktörlerine ihtiyaç vardır. Pıhtılaşma faktörlerinin devreye girmesiyle oluşan Fibrin İplikçikleri, Trombositleri, kan hücrelerini ve plazmayı da içine alarak kan pıhtısını oluşturur.

Hemofili'de ise yeterince güçlü bir kan pıhtısı oluşamamaktadır. Bu nedenle bir Hemofili hastasında vücut içi veya vücut dışı ciddi bir travma meydana gelirse, hastaya genellikle pıhtılaşmanın sağlanması için tıbbi müdahale gerekir. Hemofili hastalarının kanamaları normal bir insandan daha hızlı kanamaz, fakat kan kaybının süresi uzundur.

ORAK HÜCRELİ ANEMİ

Orak Hücreli Anemi

Orak hücreli anemi kalıtsal bir kan bozukluğudur. Hem annenizden hem de babanızdan orak hücreli gen geçerse orak hücreli anemili olarak doğarsınız. Annebabanızın birinden orak hücreli, diğerinden normal gen geçerse orak hücre özelliğinizin olduğu söylenir. Bu durum, orak hemoglobin taşıyıcısı olduğunuz ve orak hücre özelliğinizin çocuğunuza da geçebileceği anlamına gelir.

Orak hücreli anemi, anemiye ve belirli aralıklarla tekrarlanan ağrıya neden olan bir kan bozukluğudur. Orak hücreli anemili kişilerde hemoglobinin (alyuvarlarda [eritrosit] oksijeni akciğerlerden vücudun diğer bölümlerine taşıyan bir molekül) bir bölümü uygun biçimde iş göremez. Hemoglobinin bir bölümü alyuvarları sert ve orak şekline dönüştüren çubuk benzeri yapılar oluşturur. Bu hücreler küçük kan damarlarını tıkayarak bazı organların ya da dokuların yeterli oksijen almasını engeller. Bu durum, şiddetli ağrı ataklarına neden olabilir.

Eşinizde orak hücre özelliği ya da orak hücreli anemi varsa, çocuğunuza orak hücreli anemi de geçirebilirsiniz. Orak hücreli anemi özellikle, ataları Güney ve Orta Amerika, Küba, Suudi Arabistan, Hindistan, Türkiye, Yunanistan ve Italya dan göç edenler arasında sık görülür. Bu hastalık iyileşmez. 

Orak Hücreli Anemiye İlişkin Bulgu Ve Belirtiler:

• Kemiklerde, kaslarda ya da karında günlerce ya da haftalarca süren şiddetli ağrı (ağrılı krizler olarak adlandırılır).
• Halsizlik, solgunluk ve nefes darlığı. Tüm bunlar anemi ya da alyuvar eksikliği belirtileridir. 
• Vücudun herhangi bir bölümünde ya da eklemde öngörülemeyen ağrı 
• Retina (gözün görüntüyü alan arka bölümü) dolaşımdaki alyuvarlardan yeterince beslenemediğinde görme sorunları ya da körlük. 
• Karaciğerde işlev bozukluğu (sarılık) nedeniyle derinin ve gözlerin sararması. 
• Çocuklarda büyümenin ve pubertenin gecikmesi ve eriçkinlerde ince yapı. 
• Enfeksiyonlara yüksek düzeyde yatkınlık. 
• Beyindeki küçük kan damarlarının beynin bazı bölümlerinde hasara neden olabilecek biçimde daralması ya da tıkanması (inme) 

• Enfeksiyonun ya da akciğerde sıkışıp kalan orak hücrelerin neden olduğu komplikasyonlar.
  

 

HAZIRLAYAN : KEREM CÖMERT

Bu ödev, 8. sınıfın ilk ödevidir. Lütfen yararlandıysanız yorum yazınız : )